哪些原因会导致先天性巨结肠

发布时间: 2017-08-30      来源:飞华健康网     编辑:20541

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哪些原因会导致先天性巨结肠?先天性巨结肠会导致便秘腹胀等,孩子大便得用开塞露,疼时肚器周还鼓个疙瘩,如果不及时治疗,就会发展成营养不良,那么今天我们一起来了解一下,哪些原因会导致先天性巨结肠?

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先天性巨结肠的病因:1.肠壁神经节细胞在胚胎发育时缺陷

可能在妊娠早期,因病毒感染或代谢紊乱、中毒等,产生运动神经原发育障碍,使远端肠道神经节细胞缺乏。

2.遗传因素

有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。RET原癌基因(proto-oncogeneRET):Takahashi与Cooper(1987)年在重组DNA的实验中,首次发现RET原癌基因。RET基因定位于10q11.2区。Martucciello(1992)报道1例10号染色体长臂(10q)缺失的全结肠型先天性巨结肠女性病儿。现已确定,DNA全长约8万个核苷酸(80Kb),有21个外显子,至少有4个转录产物,且在不同的组织中含量不同。RET蛋白为1114个残基跨膜蛋白,有一个富含半胱氨酸的钙粘连素样细胞外区,一个跨膜区和一个催化酪氨酸激酶(TK)的细胞内区。TK受体(TKR)的基本功能是,将细胞外信息转变为可传入细胞内的化学信号。Tahira等(1988)研究小鼠组织中RET的mRNA表达情况:成鼠组织中未能查出RET的mRNA表达,而胚胎鼠的中枢及外周神经系统(包括肠内神经系统)却能查到。Pachnis等(1993)发现,当RET表达量减少一半时,神经节细胞就不能移行到肠壁内。说明RET对肠内神经系统的发育起重要作用。现已证实RET基因突变是引起先天性巨结肠的主要基因,50%家族性先天性巨结肠、7.3%~20%散发性先天性巨结肠,与RET、基因突变有关。

3.环境因素

包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有人报道有的早产儿缺氧而发生“巨结肠症”。缺氧可发生严重的“选择性循环障碍”,改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。还有人报道手术损伤可引起巨结肠(获得性巨结肠)。

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